Virtuelles Kindsgenom soll riskante Samenspenden aussortieren

23.11.12 – Susan Young

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Die US-Firma GenePeeks entwickelt ein Verfahren, um aus der DNA von Frauen und Samenspendern ein virtuelles Kindsgenom zu konstruieren, das auf genetische Krankheiten untersucht werden kann.

Verschiedene Testverfahren können heute zeigen, ob der eigene Nachwuchs gesund zur Welt kommen wird. Die Gentechnik soll diese Möglichkeiten noch erweitern. So werden Samenspender bereits jetzt auf einige genetische Defekte hin untersucht. Die US-Firma GenePeeks will nun noch einen Schritt weitergehen und im Vorfeld analysieren, wie sich die DNA einer Frau mit der eines Samenspenders kombinieren würde. Der neue Test könnte bereits in sechs Monaten auf den Markt kommen, sagt Anne Morriss, Mitgründerin und CEO von GenePeeks.

Die Firma setzt für die Gen-Analyse so genannte Microarrays ein, um rund 250.000 Basenpaare in der DNA von Spender und Empfängerin zu untersuchen. Dieses Verfahren ist billiger als Sequenzierung der beiden Genome. Aus den Informationen sowie aus bisherigen Erkenntnissen, wie sich das Erbgut bei der Verschmelzung von Eizelle und Spermie vermischt, konstruiert GenePeeks ein „virtuelles Genom“. Das wird dann auf bekannte Risikogene, etwa das Fibrose-Gen, überprüft.

Zwar checken Samenbanken schon heute die Spermien von Spendern auf den entsprechenden Gendefekt. Doch selbst wenn es entdeckt wird, ist nicht gesagt, dass das Kind die – oft tödliche – Krankheit ausbildet. Dafür müssten ihm beide Elternteile je ein Fibrose-Gen vererben. Erhält es nur eine Kopie - ist das Gen "rezessiv" –, erkrankt das Kind selbst nicht, trägt aber das Gen womöglich in die nächste Generation. GenePeeks will mit seinem Verfahren das Risiko von einigen tausend weiteren Krankheiten ermitteln, die durch solche doppelt vererbten Gendefekte ausgelöst werden.

Auslöser war für GenePeeks-CEO Morriss ihre eigene Erfahrung mit einer Samenspende. Ihr Sohn Alec leidet an einer genetisch bedingten Krankheit, die seinen Körper davon abhält, Fettmoleküle in chemische Energie umzuwandeln. Die Folge können epileptische Anfälle, Koma oder sogar der plötzliche Tod sein. In Morriss’ Familie hatte es bis dahin niemanden gegeben, der diesen Defekt zeigte. Was sie damals noch nicht wusste: Nicht nur sie selbst trug das rezessive Gen in sich, sondern unglücklicherweise auch die DNA des anonymen Samenspenders.

„Ich denke jeden Tag daran, dass Alecs Krankheit zu verhindern gewesen wäre“, sagt Morriss. Gemeinsam mit Lee Silver, Genetiker an der Princeton University, gründete sie GenePeeks, um mit Hilfe von Silvers Algorithmen jene virtuellen Genome zu konstruieren und zu analysieren. Damit wollen die beiden helfen, anderen Kinden Alecs Schicksal zu ersparen. „Als Spezies sind wir heute dazu in der Lage“, sagt Morriss.

Dabei geht es nicht darum, den perfekten Samenspender zu finden, um eine Art Übermenschen-Kind bekommen zu können – eine Befürchtung, die in der Debatte über Präimplantations- und Pränataldiagnostik häufig mitschwingt. Vielmehr wolle man die Zahl möglicher Samenspender eingrenzen, sagt Lee Silver. Von 300 Kandidaten würden dann vielleicht 50 aussortiert, weil ihre Genome Risikogene enthalten. „Wir geben keine Empfehlung ab, welchen Spender eine Frau wählen soll, nur, welche sie besser meidet“, bekräftigt Silver.

Welche Samenspender aussortiert werden, unterscheide sich ohnehin von Kundin zu Kundin. „Diese Spender könnten für eine andere Frau völlig geeignet sein – es kommt eben auf die Kombination der Gene an“, sagt Silver.

Reproduktionsmediziner stehen dem Ansatz von GenePeeks wohlwollend gegenüber. Einige befürchten aber, dass die Entdeckung eines Risikogens Kundinnen verunsichern könnte, ob sie den nicht aussortierten Spendersamen wirklich trauen können. „Das Verfahren soll nicht so abschreckend wirken, dass manche Frauen gänzlich auf Nachwuchs verzichten“, sagt Richard Scott, Gynäkologe und Mitgründer von Reproductive Medicine Associates in New Jersey, befürchtet. Um die Risiken richtig zu verstehen, brauche es eine sehr gründliche Beratung, die Teil des Verfahrens sein müsse.

Das sieht auch Joe Leigh Simpson von der Nonprofit-Organisation March of Dimes so. „Paare müssen sich darüber im klaren sein, dass die Ergebnisse unbefriedigend sein können, weil die Wissenschaft noch nicht sämtliche genetischen Veränderungen deuten kann“, sagt der Gynäkologe, der sich auf genetische Medizin spezialisiert hat.

Morriss ist sich der Problematik bewusst. GenePeeks baue deshalb ein Beratungsteam auf, das später mit den Frauen und Spendern zusammenarbeiten soll. Dennoch werden die Kundinnen von GenePeeks immer nur eine Positivliste von potenziellen Spendern bekommen. Die DNA von Frau und Spender wird GenePeeks, je für sich, nicht analysieren. Sollte das virtuelle Kindsgenom, das sich aus beiden Genomen ergäbe, jedoch einen Hinweis auf einen schwerwiegenden genetischen Defekt enthalten, werden beide Parteien vom Beratungsteam informiert. Die können allerdings vor dem Verfahren auch festlegen, derartige Informationen nicht mitgeteilt zu bekommen.

Auf Wunsch werde GenePeeks aber auch einen groben DNA-Scan der Kundengenome anbieten. Die Analyse müsse dann aber ein professioneller Dienstleister übernehmen, sagt Morriss. Der GenePeeks-Test wird voraussichtlich weniger als 1000 Dollar kosten. „Wir wollen ihn erschwinglich machen“, betont Morriss.

Quelle: http://www.heise.de/tr/artikel/Virtuelles-Kindsgenom-soll-riskante-Samenspenden-aussortieren-1754425.html

23.11.2012 | 6306 Aufrufe

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